This photo provided by the Children's Hospital of Philadelphia shows KJ Muldoon after a follow up dose of an experimental gene editing treatment at the hospital in April 2025. (Chloe Dawson/Children's Hospital of Philadelphia via AP)
അത്യുപൂര്വമായ ജനിതക രോഗം ബാധിച്ച കുഞ്ഞിന് ജീന് എഡിറ്റിങ് ചികില്സയിലൂടെ പുതുജന്മം. അമേരിക്കയിലെ കൈല്–നിക്കോള് ദമ്പതിമാരുടെ കുഞ്ഞാണ് വൈദ്യശാസ്ത്രലോകത്തെ അതിശയമാകുന്നത്. ലോകത്തെ 13 ലക്ഷം കുട്ടികളില് ഒരാള്ക്ക് മാത്രം കണ്ടുവരുന്ന ജനിതക വൈകല്യമായ സിപിഎസ് 1 കുറവാണ് കുഞ്ഞു കെ.ജെയെ ബാധിച്ചത്. ജനിച്ച് ദിവസങ്ങള്ക്കുള്ളില് കടുത്ത ശ്വാസംമുട്ടല് അനുഭവപ്പെട്ടതോടെയാണ് കുഞ്ഞിനെ മാതാപിതാക്കള് ആശുപത്രിയില് എത്തിച്ചത്. വിശദമായ പരിശോധനയിലാണ് സിപിഎസ്1 (കാര്ബമൊയ്ല് ഫോസ്ഫേറ്റ് സിന്തറ്റേസ് ഡെഫിഷ്യന്സി) ആണെന്ന് തിരിച്ചറിഞ്ഞത്. കുട്ടി ജീവിക്കില്ലെന്നും ഇനി അതിജീവിച്ചാല് തന്നെ മാനസിക–ശാരീരിക വളര്ച്ചയുണ്ടാകില്ലെന്നും ശരീരത്തില് അമോണിയ വിഘടിക്കാത്ത സ്ഥിതിയുള്ളതിനാല് കരള് മാറ്റി വയ്ക്കേണ്ടി വന്നേക്കാമെന്നും ഡോക്ടര്മാര് പറഞ്ഞു. സാധാരണയായി ഈ അസുഖം ബാധിക്കുന്ന കുട്ടികള് ജനിച്ച് ആദ്യ ആഴ്ചയില് തന്നെ മരിച്ചു പോവുകയാണ് പതിവ്.
കുഞ്ഞു കെ.ജെയ്ക്ക് പരീക്ഷണാടിസ്ഥാനത്തില് ജീന് തെറപ്പി ചെയ്യാന് തയാറാണെന്ന് ഫിലദെല്ഫ്യയിലെ കുട്ടികളുടെ ആശുപത്രിയിലെ ഡോക്ടര്മാര് മാതാപിതാക്കളെ അറിയിച്ചു. ഇതോടെ മാതാപിതാക്കളും സമ്മതം മൂളി. ചികില്സ ഫലം കണ്ടുവെന്നും നിലവില് സാധാരണ കുട്ടികള് കഴിക്കുന്നത് പോലെ കെ.ജെ ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നുണ്ടെന്നും ശരീരത്തിലെ അമോണിയയുടെ അളവ് നിയന്ത്രണത്തിലാണെന്നും ഡോക്ടര്മാര് പറയുന്നു.
ഒരാഴ്ചയ്ക്കുള്ളില് മരിച്ചുപോകുമെന്ന് വിധിയെഴുതിയവരെ അതിശയിപ്പിച്ച് കെ.ജെ ഒന്പതര മാസം പൂര്ത്തിയാക്കിയിരിക്കുകയാണ്. ശരീരഭാരം ക്രമേണെ വര്ധിക്കുന്നുണ്ടെന്നും ഡോക്ടര്മാര് കൂട്ടിച്ചേര്ത്തു. ഇതാദ്യമായാണ് ജീന് എഡിറ്റിങ് ചികില്സയിലൂടെ ഒരാള് ഇത്രയും കാലും ജീവിച്ചിരിക്കുന്നതെന്ന് ഡോക്ടര്മാര് പറയുന്നു. മനുഷ്യ ശരീരത്തില് സാധാരണയായി അധികമായി ഉല്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്ന അമോണിയയെ, ശരീരം തന്നെ യൂറിയയായി മാറ്റുകയും അത് മൂത്രമായി പുറന്തള്ളുകയുമാണ് ചെയ്യുന്നത്. സിപിഎസ്–1 വൈകല്യമുള്ള കുട്ടികളുടെ ശരീരം അമോണിയയെ യൂറിയയാക്കി വിഘടിപ്പിക്കുന്നില്ല. ഇത് ശരീരത്തില് അമോണിയയുടെ അളവ് കൂടാന് കാരണമാകുകയും ആന്തരീകാവയവങ്ങളെ തകരാറിലാക്കുകയും ചെയ്യും. ഇങ്ങനെ സംഭവിക്കുന്നതോടെയാണ് കുട്ടികളില് കരള് മാറ്റി വയ്ക്കേണ്ടി വരുന്നത്.
അപൂര്വരോഗങ്ങളാല് ബുദ്ധിമുട്ടുന്നവര്ക്ക് വലിയ സന്തോഷവാര്ത്തയാണ് കെ.ജെയുടെ അതിജീവനമെന്ന് ഡോക്ടര്മാര് പറയുന്നു. ഏഴായിരത്തോളം വരുന്ന അപൂര്വ ജനിതകരോഗവുമായി 30 ദശലക്ഷം അമേരിക്കക്കാരാണ് ജീവിക്കുന്നത്. ഇവര്ക്ക് പുതിയ പ്രതീക്ഷ നല്കുന്നതാണ് ഈ വാര്ത്തയെന്നും വ്യക്തികള്ക്ക് മാത്രമായുള്ള ചികില്സാ രീതികള് വികസിപ്പിച്ചെടുക്കാമെന്നും അത് ഫലവത്താണെന്നുമാണ് കെ.ജെയുടെ ജീവിതം കാണിക്കുന്നതെന്നും ന്യൂ ഇംഗ്ലണ്ട് ജേണല് ഓഫ് മെഡിസിനില് പ്രസിദ്ധീകരിച്ച പഠനത്തില് പറയുന്നു. നിലവില് മൂന്ന് ഡോസുകളാണ് കെ.ജെയ്ക്ക് നല്കിക്കഴിഞ്ഞത്.
മൂന്ന് ബില്യണോളം വരുന്ന മനുഷ്യജീനുകളില് ഡിഎന്എ ഘടനയില് വന്ന ഒരു ചെറിയ പിഴവാണ് കെ.ജെയുടെ അസുഖത്തിന് കാരണമായത്. അത് സാധാരണ മനുഷ്യരുടേത് പോലെയാക്കാന് സസൂക്ഷ്മമായ സമീപനമാണ് വേണ്ടി വന്നത്. രക്തം കരളിലേക്ക് സഞ്ചരിക്കുന്നതിനിടെ വിഘടിച്ച് പോകാതിരിക്കാന് ഫാറ്റി ആസിഡ് ലിപിഡുകള് പ്രത്യേകം സജ്ജമാക്കി, ഇതിലാണ് എഡിറ്റിങ് നടത്തിയത്. ജീന് എഡിറ്റിങ് സാധ്യമാക്കുന്ന എന്സൈമുകള് ഉല്പാദിപ്പിക്കുന്നതിനായി കോശങ്ങള്ക്ക് നല്കുന്ന നിര്ദേശമാണ് ലിപിഡിനുള്ളിലാക്കിയത്. ലിപിഡ് ഒരു ജിപിഎസ്–സിആര്ഐഎസ്പിആര് തന്മാത്രയും വഹിച്ചിരുന്നു. കൃത്യമായ ഡിഎന്എ അക്ഷരം കണ്ടെത്തുന്നതിനായി സഹായിക്കുന്നതിനായാണ് ഇത് ഉള്പ്പെടുത്തിയത്.